マデリンちゃんの一日の睡眠は2～3時間で、現在唯一言える言葉は「ママ（Mum）」とのことだ。また食事はチューブで摂取しており、キーラさんが一番心配しているのがてんかんの発作だという。キーラさんは「日にもよりますが、最近は発作の頻度が増しているようです。マデリンの全身の筋肉の緊張がなくなり、眼球が上転する発作が数秒から長い時で1分は続くのです」と語ると、こう続けた。

「マデリンは抗てんかん薬を飲んでおり、きちんとコントロールすれば命を脅かすことはないようです。初めて娘の病気を知った時は心の準備ができておらず、ショックと不安でいっぱいでしたが、愛する我が子のためならどんなことだって頑張れると信じています。現在マデリンは、理学療法、作業療法、言語療法を受けており、少しずつですが強くなっているんですよ。」

そんなキーラさんを支えるのは、マデリンちゃんの12歳と10歳の2人の姉だ。キーラさんは「私がマデリンにかかりっきりなので、上の2人には申し訳ないと思う気持ちもあります。でも2人はマデリンを特別だと感じているようで、一緒に過ごす時間を楽しみにしているようです」と述べている。

マデリンちゃんは周りのみんなを笑顔にしてしまう魔法を持っているようで、キーラさんは最後にこんなメッセージを残している。

「病気の負の面ばかりをみたらきりがありません。でもマデリンの天真爛漫さに自分が助けられているのがわかるのです。こうしてメディアに出ることでマデリンの病気を多くの人に知ってもらい、あの子が成長した時に、社会がこの病気や娘を受け入れてくれるよう願っています。」

なおアンジェルマン症候群の効果的な治療法は確立されてはいないが、医師はそれぞれの発達段階に応じた適切な理学療法、作業療法、言語療法などを行うことや、対症療法的に睡眠薬や抗てんかん薬を使用することなどを勧めている。

画像は『Metro　2020年7月5日付「Three-year-old girl lives with rare condition which means she can’t stop smiling」（Picture: Mercury Press ＆ Media Ltd）』『The Sun　2020年7月1日付「GRIN AND BEAR IT Our little girl can’t stop smiling despite living in agony with incurable rare disease」（Credit: Mercury Press）』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部　A.C.）